Der Begriff Mukoviszidose setzt sich aus den lateinischen Wörtern „mucus“ (Schleim) und „viscidus“ (zäh) zusammen. Seit 1989 weiß man, dass die Ursache der Mukoviszidose eine Mutation im Gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) ist. Mukoviszidose ist nicht ansteckend!
Die Krankheit wird auch Cystische Fibrose, Zystische Fibrose oder seltener Fibrosis cystica genannt. Der Begriff kommt daher, dass bei der Entdeckung der Krankheit bei Menschen mit CF eine Vermehrung von Bindegewebe (Fibrose) mit Zysten in der Bauchspeicheldrüse auffiel.
Sie wird durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht, das für die Regulation des Salz- und Wasserhaushalts in den Zellen verantwortlich ist. Aufgrund dieser Mutationen entsteht in den betroffenen Organen ein zäher Schleim, der zu schweren Funktionsstörungen führt. Da das Mukoviszidose-Gen in fast allen Geweben des Körpers vorkommt, können viele verschiedene Organe betroffen sein. Hierzu zählen vor allem die Lunge (Husten, Atemnot, wiederkehrende Entzündungen), die Bauchspeicheldrüse (Unterernährung, Gedeihstörung, Diabetes), die Galle (verstopfte Gallengänge), die Leber, sowie der Darm (chronische Verstopfung, möglicher Darmverschluss).
Symptome
Lunge: Chronischer Husten, häufige Lungenentzündungen, Atemnot.
Verdauungstrakt: Verdauungsprobleme, Mangelernährung, Wachstumsstörungen.
Andere: Chronische Nasennebenhöhlenentzündungen, Unfruchtbarkeit (vor allem bei Männern).
Vererbung
Mukoviszidose tritt als Krankheit auf, wenn bei einem Menschen beide Kopien des CFTR-Gens mutiert sind. Wenn sowohl Vater als auch Mutter Träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Elternpaar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt. Tritt die Mutation nur auf einem Gen auf, ist man Merkmalsträger, erkrankt aber selbst nicht an der klassischen Mukoviszidose. Man spricht mittlerweile allerdings bei Merkmalsträgern von einem fließenden Übergang von gesund zu krank, denn manche Merkmalsträger entwickeln Mukoviszidose-ähnliche Symptome in leichterer Ausprägung.
Behandlung
Es gibt bisher keine Heilung, aber verschiedene Therapien, die das Leben von Betroffenen verlängern und die Lebensqualität verbessern:
Physiotherapie zur Schleimlösung in der Lunge.
Medikamente, z. B. Antibiotika bei Lungeninfektionen und Enzyme zur Verbesserung der Verdauung.
Spezielle CFTR-Modulatoren, die die Funktion des defekten Proteins verbessern können.
Leben mit Mukoviszidose
Das Leben mit Mukoviszidose stellt für Betroffene eine erhebliche Herausforderung dar, da die Krankheit eine ständige medizinische Betreuung und umfangreiche therapeutische Maßnahmen erfordert. Trotz dieser Belastungen können viele Menschen mit Mukoviszidose heute ein erfülltes Leben führen, insbesondere dank moderner Behandlungen.
Tägliche Herausforderungen
Atemwege: Die Bildung von zähem Schleim in den Lungen erfordert tägliche Atemtherapien, um die Atemwege frei zu halten. Dies beinhaltet Techniken wie Inhalationen, Physiotherapie und Atemübungen, um den Schleim abzuhusten.
Medikamente: Viele Betroffene müssen regelmäßig Antibiotika, Mukolytika (Schleimlöser) und entzündungshemmende Mittel einnehmen, um Infektionen zu verhindern und Entzündungen in den Atemwegen zu reduzieren. Auch CFTR-Modulatoren können bei bestimmten Mutationen die Funktion des defekten Proteins verbessern.
Verdauung: Da auch die Bauchspeicheldrüse häufig betroffen ist, leiden viele Betroffene an Verdauungsstörungen. Sie müssen spezielle Enzyme einnehmen, um Nahrung richtig zu verdauen und Nährstoffe aufzunehmen. Eine kalorien- und fettreiche Ernährung ist oft notwendig, um das Wachstum und die Gesundheit zu unterstützen.
Sport und Bewegung: Regelmäßige körperliche Aktivität ist besonders wichtig, um die Lungenkapazität zu verbessern und die Schleimbildung zu verringern. Sportarten wie Schwimmen, Radfahren oder Yoga helfen, die Lungenfunktion zu fördern.
Infektionen: Menschen mit Mukoviszidose sind anfällig für Lungeninfektionen. Der enge Kontakt zu anderen PatientInnen mit Mukoviszidose wird vermieden, da sie verschiedene Krankheitserreger übertragen könnten. Hygienemaßnahmen, wie regelmäßiges Händewaschen und das Vermeiden von Menschenmengen, sind essenziell.
Psychosoziale Aspekte
Psychische Belastungen: Die tägliche Therapie und der Umgang mit einer chronischen, potenziell lebensbedrohlichen Krankheit kann emotional belastend sein. Viele Betroffene und ihre Familien benötigen psychologische Unterstützung, um den Umgang mit der Krankheit zu erleichtern.
Beruf und Bildung: Mit Mukoviszidose zu leben, kann Berufswahl und Arbeitsalltag beeinflussen, da häufige Arztbesuche und Therapien nötig sind. Trotzdem ist es für viele möglich, eine Ausbildung oder Karriere zu verfolgen, sofern sie die notwendige medizinische Unterstützung erhalten.
Partnerschaft und Familie: Für viele Betroffene ist auch das Thema Partnerschaft und Familie ein wichtiges Thema. Männer mit Mukoviszidose sind häufig unfruchtbar, während Frauen Probleme mit Schwangerschaften haben können, aber es gibt Möglichkeiten, dennoch Kinder zu bekommen.
Fortschritte in der Behandlung
Dank moderner Medikamente und CFTR-Modulatoren haben sich die Lebenserwartung und Lebensqualität von Menschen mit Mukoviszidose in den letzten Jahrzehnten erheblich verbessert. Während die Lebenserwartung früher oft nur bis ins Jugendalter reichte, erreichen heute viele Betroffene das Erwachsenenalter und können ein relativ normales Leben führen.
Studien und Forschungsansätze Österreich
In Österreich gibt es verschiedene Studien und Forschungsansätze im Bereich der Mukoviszidose (Cystische Fibrose), die sich vor allem auf Früherkennung, Behandlung und Lebensqualität der Betroffenen konzentrieren.
Seit 1998 wird in Österreich ein flächendeckendes Neugeborenen-Screening durchgeführt, bei dem auf Mukoviszidose getestet wird. Dies ermöglicht eine frühe Diagnose und somit einen schnelleren Therapiebeginn, was die Prognose der Betroffenen deutlich verbessert. Der Screening-Test untersucht den Wert des immunreaktiven Trypsins (IRT), der bei Mukoviszidose-Kindern erhöht ist.
Das Neugeborenen-Screening führt aber auch dazu, dass unklare Diagnosen auftreten können.
Es kann z.B. das Neugeborenen-Screening auffällig sein und der Schweißtest grenzwertig, aber es werden trotzdem ein oder zwei veränderte Gene gefunden, von denen man nicht weiß, ob sie die Krankheit Mukoviszidose auslösen. Man spricht dann von CFSPID: “Cystic Fibrosis Screening Positive Inconclusive Diagnosis”. CFSPID ist zunächst keine Erkrankung, kann aber zu einer Erkrankung werden und zwar zu Mukoviszidose oder zu einer CF-assoziierten oder CF-bedingten Erkrankung (CFTR-RD). Nähere Informationen dazu finden Sie hier: https://www.muko.info/mukoviszidose/diagnostik/neugeborenen-screening
Weitere Studien beschäftigen sich mit den Langzeitfolgen der Erkrankung, wie beispielsweise das erhöhte Risiko für Osteoporose aufgrund von Mangelernährung, Vitamin-D- und Vitamin-K-Mangel sowie chronischen Lungenerkrankungen. Forschung in diesem Bereich zielt darauf ab, die Knochengesundheit bei Mukoviszidose-PatientInnen zu verbessern.
Durch medizinische Fortschritte und eine bessere Betreuung hat sich die Lebenserwartung von Mukoviszidose-PatientInnen in den letzten Jahrzehnten deutlich erhöht. Diese Entwicklungen werden durch internationale und europäische Forschungsprojekte weiter gefördert, die auch in Österreich eine wichtige Rolle spielen. Die Forschung umfasst zudem klinische Studien zu neuen Medikamenten und Therapien, die regelmäßig von CF-Zentren begleitet werden. Weitere Informationen und aktuelle Studien werden auch von CF Austria (https://www.cf-austria.at/cf-die-krankheit.html) zur Verfügung gestellt, einer zentralen Anlaufstelle für Betroffene in Österreich.
Forschung international
Die Forschung zu Mukoviszidose (zystische Fibrose) hat in den letzten Jahrzehnten bedeutende Fortschritte gemacht, insbesondere durch genetische Studien und die Entwicklung neuer Therapien. Hier sind einige der wichtigsten aktuellen Forschungsbereiche und Studien:
CFTR-Modulatoren
CFTR-Modulatoren sind Medikamente, die gezielt die Funktion des defekten CFTR-Proteins (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) verbessern. Verschiedene Studien haben gezeigt, dass diese Medikamente die Symptome bei Menschen mit bestimmten Mutationen deutlich lindern können.
Ivacaftor (Kalydeco): Eine Studie zeigte, dass Patienten mit bestimmten CFTR-Mutationen nach der Einnahme von Ivacaftor eine verbesserte Lungenfunktion, Gewichtszunahme und reduzierte Schübe von Lungeninfektionen hatten.
Kombinationstherapien: Kombinationen wie Lumacaftor/Ivacaftor (Orkambi) und Tezacaftor/Ivacaftor (Symdeko) zielen darauf ab, die Defekte bei häufiger vorkommenden CFTR-Mutationen wie F508del zu korrigieren. Trikafta, eine neuere Dreifachkombinationstherapie (Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor), hat in klinischen Studien signifikante Verbesserungen bei PatientInnen mit nur einer F508del-Mutation gezeigt.
Gentherapie
Die Gentherapie zielt darauf ab, das fehlerhafte CFTR-Gen direkt zu reparieren oder zu ersetzen, was eine langfristige Lösung für Mukoviszidose bieten könnte.
In-vivo-Gentherapie: Studien untersuchen die Möglichkeit, gesunde Kopien des CFTR-Gens in die Lungenzellen von Patienten zu liefern. Forscher arbeiten daran, sichere und effektive Methoden zu finden, um diese Gene mit viralen oder nicht-viralen Vektoren in die Zellen zu bringen.
CRISPR-Cas9: Einige Studien erforschen, wie das CRISPR-Cas9-System genutzt werden kann, um Mutationen im CFTR-Gen gezielt zu korrigieren. Diese Forschung befindet sich noch in einem frühen Stadium, hat aber vielversprechende Ergebnisse in präklinischen Studien gezeigt.
Stammzellentherapie
Stammzellen könnten in Zukunft eine Rolle bei der Behandlung von Mukoviszidose spielen, indem sie beschädigte Gewebe reparieren oder ersetzen.
Lungenstammzellen: Forscher versuchen, Stammzellen so zu programmieren, dass sie funktionale CFTR-Proteine exprimieren und dann in die Lunge des Patienten transplantiert werden können. Diese Art der Zelltherapie könnte eine langfristige Lösung für die Schäden in den Atemwegen bieten.
Entzündungshemmende Therapien
Da die Lungenentzündung eine zentrale Rolle bei Mukoviszidose spielt, konzentrieren sich viele Studien darauf, entzündungshemmende Medikamente zu entwickeln, um die Lungenschädigung zu verringern.
Ibuprofen: Eine klinische Studie hat gezeigt, dass hochdosiertes Ibuprofen das Fortschreiten der Lungenerkrankung bei Kindern mit Mukoviszidose verlangsamen kann. Allerdings muss der Einsatz aufgrund möglicher Nebenwirkungen sorgfältig überwacht werden.
Anti-Zytokin-Therapien: Zytokine sind Proteine, die bei Entzündungen eine Rolle spielen. Es laufen Studien, die Medikamente untersuchen, die bestimmte Zytokine blockieren und so die Entzündungsreaktion in der Lunge verringern.
Antibiotika und antimikrobielle Therapien
Da Lungeninfektionen eine der Hauptkomplikationen bei Mukoviszidose sind, gibt es zahlreiche Studien, die nach neuen Antibiotika oder antimikrobiellen Therapien suchen, um Infektionen, insbesondere durch resistente Bakterien wie Pseudomonas aeruginosa, effektiver zu behandeln.
Inhalierbare Antibiotika: Neue Formulierungen von inhalierbaren Antibiotika wie Tobramycin oder Aztreonam wurden in Studien entwickelt, um Lungeninfektionen gezielter zu behandeln und Nebenwirkungen zu minimieren.
Bakteriophagen: Die Verwendung von Phagentherapie – Viren, die spezifische Bakterien infizieren und zerstören – wird als vielversprechende Option gegen antibiotikaresistente Keime erforscht.
Personalisierte Medizin
Die Idee der personalisierten Medizin spielt eine immer wichtigere Rolle in der Mukoviszidose-Behandlung. Durch genetische Tests kann bestimmt werden, welche CFTR-Mutation ein Patient hat, und auf dieser Grundlage wird die Behandlung angepasst.
Studien zur Genotyp-spezifischen Therapie: Es gibt klinische Studien, die untersuchen, welche Modulatoren bei verschiedenen CFTR-Mutationen die besten Ergebnisse liefern. PatientInnen werden zunehmend nach ihrem Genotyp behandelt, um eine individuell abgestimmte Therapie zu gewährleisten.
Ernährung und Verdauungsunterstützung
Die Forschung untersucht auch die Verbesserung der Nährstoffaufnahme bei PatientInnen, da viele an Pankreasinsuffizienz leiden und Schwierigkeiten haben, Nährstoffe aufzunehmen.
Enzymersatztherapien: Neue Formulierungen von Pankreasenzymen werden getestet, um die Aufnahme von Fett, Protein und Kohlenhydraten zu verbessern. Ziel ist es, die Gewichtszunahme und den Ernährungsstatus der PatientInnen zu optimieren.
Zukünftige Ausblicke
Die Mukoviszidose-Forschung entwickelt sich stetig weiter, und es besteht Hoffnung, dass neue Therapien, insbesondere auf Basis von Gen- und Stammzelltherapien, das Fortschreiten der Erkrankung noch weiter verlangsamen oder sogar heilen können.
Die CFTR-Modulatoren sind bereits ein bedeutender Fortschritt, und es laufen viele Studien, um ihre Wirksamkeit und Zugänglichkeit für mehr PatientInnen zu verbessern.
Die Kombination aus genetischer Forschung, medikamentösen Innovationen und der Entwicklung personalisierter Therapien zeigt, dass die Zukunft für Menschen mit Mukoviszidose vielversprechend ist.
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