Morbus Wilson

Morbus Wilson ist eine seltene, vererbte Stoffwechselkrankheit.Bei dieser Erkrankung kann der Körper Kupfer nicht richtig verarbeiten.Normalerweise wird überschüssiges Kupfer über die Galle ausgeschieden.Bei Morbus Wilson klappt das nicht – das Kupfer sammelt sich an, vor allem in Leber, Gehirn, Augen und Nieren.Das ist gefährlich, weil Kupfer in zu hoher Menge giftig wirkt und Zellen schädigt.

Die Krankheit wird oft erst spät erkannt, da sie sehr selten ist und ihre Anzeichen auch bei vielen anderen Erkrankungen auftreten können. Zudem zeigt sie sich häufig erst im Jugend- oder Erwachsenenalter. Ärztinnen und Ärzte vermuten deshalb oft zunächst andere Ursachen, etwa Depressionen, Leberentzündungen oder Parkinson.

Die Beschwerden können sehr unterschiedlich sein. Manche Menschen entwickeln Probleme mit der Leber, fühlen sich erschöpft oder zeigen eine Gelbfärbung von Haut und Augen. Andere haben Bewegungsstörungen wie Zittern oder steife Muskeln, Schwierigkeiten beim Sprechen oder psychische Veränderungen wie Stimmungsschwankungen oder Depressionen. Charakteristisch ist bei manchen Betroffenen ein goldbrauner Ring am Rand der Hornhaut, der sogenannte Kayser-Fleischer-Ring. Auch Nieren, Knochen und Gelenke können in Mitleidenschaft gezogen werden.

Morbus Wilson ist nicht heilbar, lässt sich aber gut behandeln, wenn er frühzeitig erkannt wird. Die Therapie besteht in der Regel aus einer lebenslangen Einnahme von Medikamenten. Chelatbildner binden überschüssiges Kupfer, sodass es über den Urin ausgeschieden werden kann. Zinkpräparate verhindern, dass der Körper Kupfer aus der Nahrung aufnimmt. Ergänzend spielt die Ernährung eine Rolle: Lebensmittel mit besonders viel Kupfer wie Leber, Nüsse, Schokolade, Pilze oder Schalentiere sollten gemieden werden. In schweren Fällen, wenn die Leber bereits stark geschädigt ist, kann eine Transplantation notwendig werden.

Die Medikamente sind sehr wirksam, können aber Nebenwirkungen verursachen, zum Beispiel Magen-Darm-Beschwerden, Hautreaktionen oder Gelenkschmerzen. Deshalb sind regelmäßige ärztliche Kontrollen wichtig. Zink kann manchmal zu Übelkeit führen, was sich meist bessert, wenn es zu den Mahlzeiten eingenommen wird. Wichtig ist, die Behandlung niemals eigenmächtig zu unterbrechen, da dies schnell wieder zu schweren Schäden führen kann.

Praktisches Vorgehen & Hinweise

• Bitte kontaktiere zuerst deine:n Hausärzt:in oder einen/eine Fachärzt:in für Innere Medizin mit gastroenterologischem/hepatologischem Schwerpunkt. Von dort erfolgt in der Regel eine Überweisung in eine entsprechende Spezialambulanz.

Wichtige Anlaufstellen

·        Wichtige Anlaufstellen sind Fachärzte für Innere Medizin mit Schwerpunkt Gastroenterologie und Hepatologie, da die Leber fast immer betroffen ist. Auch Neurologen können eine wichtige Rolle spielen, wenn vor allem Bewegungsstörungen oder psychische Veränderungen im Vordergrund stehen. Augenärzte sind ebenfalls beteiligt, weil sie den typischen Kayser-Fleischer-Ring feststellen können.

·        In Österreich gibt es außerdem spezialisierte Zentren an Universitätskliniken, die viel Erfahrung mit Morbus Wilson haben. Dazu gehören vor allem die Universitätskliniken in Wien (AKH/MedUni Wien), Graz und Innsbruck, die eigene hepatologische und neurologische Abteilungen haben und regelmäßig Patientinnen und Patienten mit seltenen Stoffwechselkrankheiten betreuen (z.B Leberambulanz Wels/Grieskirchen).

·        Für Kinder/Jugendliche: St. Anna Kinderspital (Wien) oder spezialisierte Pädiatrie-Zentren in Wien, Graz, Innsbruck.

Detailinformation:

Warum wird die Krankheit oft erst spät erkannt?

• Die Krankheit ist sehr selten – viele Ärztinnen und Ärzte denken deshalb nicht sofort daran.

• Die Symptome sind unspezifisch und können auch bei vielen anderen Krankheiten vorkommen.

• Oft zeigen sich die Beschwerden erst zwischen dem 5. und 35. Lebensjahr – manchmal sogar noch später.

• Häufig werden zunächst andere Ursachen vermutet (z. B. Depression, Leberentzündung, Parkinson).

  
  

Anzeichen und Symptome

Die Beschwerden können sehr unterschiedlich sein, je nachdem, wo sich das Kupfer ablagert:

1. Leber

   • Müdigkeit, Leistungsschwäche

   • Gelbsucht (gelbe Haut, gelbe Augen)

   • Bauchwasser, Blutgerinnungsstörungen

   • Leberzirrhose (vernarbte Leber)

2. Nervensystem und Psyche

   • Zittern, steife Muskeln, Bewegungsstörungen

   • Probleme beim Sprechen oder Schlucken

   • Stimmungsschwankungen, Depression, Reizbarkeit, Konzentrationsschwäche

3. Augen

   • „Kayser-Fleischer-Ring“: ein goldbrauner Ring am Rand der Hornhaut (durch Kupferablagerung, sichtbar beim Augenarzt)

4. Andere Organe

   • Nierenprobleme

   • Knochen- und Gelenkbeschwerden

     
     

Behandlungsmöglichkeiten

Morbus Wilson ist nicht heilbar, aber gut behandelbar, wenn man ihn früh erkennt.Ziel ist es, überschüssiges Kupfer aus dem Körper zu entfernen oder die Aufnahme von Kupfer zu verhindern.

1. Medikamente (lebenslang!)

   • Chelatbildner (z. B. D-Penicillamin, Trientine): Sie binden Kupfer und sorgen dafür, dass es über den Urin ausgeschieden wird.

   • Zinkpräparate: Sie blockieren die Aufnahme von Kupfer im Darm.

2. Ernährung

   • Kupferreiche Lebensmittel meiden: Leber, Nüsse, Schokolade, Pilze, Schalentiere.

   • Trinkwasser aus Kupferleitungen besser vermeiden.

3. In schweren Fällen

   • Wenn die Leber stark zerstört ist: Lebertransplantation.

     
     

Nebenwirkungen & Management

Die Medikamente sind sehr wirksam, können aber Nebenwirkungen haben.

• Chelatbildner: Magen-Darm-Beschwerden, Hautausschläge, Gelenkschmerzen, selten auch Blutbildveränderungen.

  
  

  👉 Regelmäßige Blutkontrollen sind wichtig.

• Zink: Kann Übelkeit oder Bauchschmerzen verursachen, bessert sich oft mit Einnahme zu den Mahlzeiten.

Wichtig:

• Medikamente dürfen nie einfach abgesetzt werden – sonst kann es schnell wieder zu schweren Schäden kommen.

• Regelmäßige Kontrollen bei Fachärzten (Leberwerte, Urinuntersuchungen, Augenarzt, Neurologe) sind nötig.